Chuyển đến nội dung chính

Loạn dưỡng cơ

Nghiên cứu kỹ tiền sử gia đình về bệnh cơ có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh. Ngoài nghiên cứu tiền sử gia đình và khám thực thể, bác sĩ có thể dựa vào các khám xét sau để chẩn đoán loạn dưỡng cơ:


Xét nghiệm máu: Các cơ bị tổn thương giải phóng enzym creatin kinase (CK) vào máu. Nồng độ CK trong máu cao gợi ý một bệnh cơ như loạn dưỡng cơ.

Ghi điện cơ: Một điện cực hình kim mảnh được xuyên qua da vào cơ để kiểm tra. Ðo hoạt động điện khi nghỉ ngơi và khi căng cơ nhẹ. Những thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể xác định bệnh cơ. Có thể xác định sự phân bố của bệnh dựa trên việc kiểm tra các cơ khác nhau.

Sinh thiết cơ: Một mẫu cơ nhỏ được lấy để phân tích trong phòng thí nghiệm. Việc phân tích này phân biệt loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác. Các xét nghiệm đặc hiệu có thể xác định dystrophin và các chỉ báo khác có liên quan với những dạng loạn dưỡng cơ đặc trưng.

Xét nghiệm gen: Một số dạng loạn dưỡng cơ có thể được chẩn đoán bằng cách xác định gen bất thường thông qua phân tích mẫu máu.

Mất khả năng giãn cơ (tăng trương lực) là một triệu chứng chỉ gặp trong dạng loạn dưỡng cơ này.

Loạn dưỡng cơ này này có thể xảy ra ở trẻ em, nhưng thường xảy ra ở người trưởng thành. Bệnh rất khác nhau về mức độ nặng. Cơ thường có cảm giác cứng sau khi vận động, như cầm nắm. Tiến triển của dạng loạn dưỡng cơ này này thường chậm.



Ngoài tăng trương lực, những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ trương lực biểu hiện ở người lớn gồm:

Yếu các cơ xương ở cánh tay và cẳng chân, thường bắt đầu từ cơ chi xa nhất tính từ thân như cơ bàn chân, bàn tay, cẳng chân và cẳng tay.

Yếu các cơ đầu, cổ và mặt, làm cho mặt có vẻ ốm yếu, ủ rũ.

Yếu các cơ trơn đường hô hấp và thực quản. Cơ trơn đường hô hấp yếu làm giảm lượng oxy lấy vào và gây mệt mỏi. Các cơ thực quản yếu làm tăng nguy cơ nghẹn.

Ngất hoặc chóng mặt cho thấy bệnh cản trở dẫn truyền tín hiệu điện giúp duy trì nhịp tim bình thường.

Khó ngủ ngon buổi tối và buồn ngủ vào ban ngày, mất khả năng tập trung do tác động của bệnh lên não.

Yếu các cơ trơn của các tạng rỗng như cơ đường tiêu hóa và tử cung. Tùy vào bộ phận cơ nào của đường tiêu hóa bị ảnh hưởng mà bệnh nhân có thể bị nuốt khó, táo bón hoặc tiêu chảy. Thành tử cung bị yếu gây ra các biến chứng khi sinh đẻ.

Hy vọng những chia sẽ trên của bác sĩ sẽ giúp bạn có những kiến thức bổ ích. Chúc bạn luôn vui vẻ và mạnh khỏe trong cuộc sống.

Nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

Đau vai gáy do đâu?

Chứng bệnh đau vai gáy rất phổ biến, tuy không gây nguy hiểm đến tính mạng người bệnh nhưng lại làm suy giảm tinh thần làm việc vào ngày hôm sau. Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến đau vai gáy.  Dưới đây là 5 nguyên nhân điển hình! – Ngủ sai tư thế: Nhiều người có thói quen ngủ gối cao đầu, nhưng điều này vô tình lại làm ảnh hưởng rất nhiều đến vai gáy do hệ mạch bị chèn ép, khiến cho máu ở vùng cổ kém lưu thông. Vì thế, bạn nên chọn cho mình một chiếc gối thật mềm, độ dày của gối tốt nhất là từ 8 đến 15cm để khi gối lên bạn cảm thấy thoải mái nhất và nên nằm nghiêng. Có nhiều ý kiến cho rằng việc nằm nghiêng không hề tốt cho cột sống do thân và lưng bị gập lại. Điều này hoàn toàn không đúng. Sau một ngày dài làm việc, lưng và cột sống luôn phải thẳng để chịu sức ép từ trọng lượng cơ thể, vì thế khi ngủ ở tư thế nằm nghiêng, cột sống sẽ được thả lỏng nghỉ ngơi. Tư thế nằm nghiêng bên phải là tư thế ngủ tốt nhất cho sức khỏe. – Do mắc các bệnh lý như: thoái hóa cột sống cổ, t

Viêm thần kinh ngoại vi là bệnh gì?

Nếu như hệ thần kinh trung ương được bảo vệ bằng hộp sọ, cột sống hay hàng rào máu não, thì hệ thần kinh ngoại vi hoàn toàn không được bảo vệ trực tiếp bởi cấu tạo nào. Chính vì thế, chúng rất dễ bị tổn thương bởi những tác động vật lý hay bệnh lý xung quanh. Đây là một phần của hệ thần kinh, gồm các dây và hạch thần kinh bên ngoài não bộ và tủy sống. Hệ thần kinh ngoại vi có chức năng liên kết giữa hệ thần kinh trung ương với các chi và cơ quan trên toàn bộ cơ thể. Hệ thần kinh ngoại vi được phân thành hệ thần kinh thân thể và hệ thần kinh tự chủ. Bệnh viêm dây thần kinh ngoại vi là dạng bệnh xuất hiện khi các phần hệ thần kinh ngoại vi bị tác động ảnh hưởng, trong đó gồm có: Dây thần kinh vận động: điều khiển cử động của cơ một cách có ý thức. Dây thần kinh cảm giác: truyền thông tin về những cảm nhận từ da đến não bộ. Dây thần kinh tự chủ: chi phối các cơ quan trong cơ thể có khả năng hoạt động độc lập không thông qua ý thức, như tim, phổi, dạ dày… Nguyên nhân di truy

Triệu chứng khi bị đau thắt lưng

Đau thắt lưng do nhiều nguyên nhân gây ra và có thể trở thành mạn tính hoặc dẫn đến nguy cơ mắc nhiều căn bệnh xương khớp khác nếu người bệnh chủ quan, không chữa trị dứt điểm. Đau lưng dưới hay còn gọi là đau thắt lưng là triệu chứng phổ biến của căn bệnh về xương khớp. Tình trạng này xuất hiện khi cột sống vùng thắt lưng hoạt động với tần suất lớn và biên độ rộng hơn so với các đoạn cột sống khác. Bệnh này thường khu trú, không lan, rất hay tái phát khiến cột sống bị hạn chế vận động. Nguyên nhân gây đau lưng dưới • Do tính chất công việc: Những người thường xuyên làm các công việc nặng như khuân vác, kéo, đẩy vật nặng hay các công việc văn phòng thường xuyên đứng, ngồi một chỗ, ít di chuyển cũng dễ bị đau lưng. • Nằm, ngồi, đi, đứng sai tư thế, béo phì : Những người thường xuyên nằm, ngồi sai tư thế hay tư thế đi, đứng bị gù vẹo, không thẳng, người bị béo phì khiến cột sống thắt lưng phải chịu 1 áp lực lớn, gây đau thắt lưng. • Tập thể dục hoặc chơi thể thao quá mức: