Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ. Chăm sóc trẻ mắc bệnh xương thủy tinh. Không nên bế xốc nách trẻ lên. Không được kéo tay, chân hoặc nắm mắt cá trẻ nhấc lên trong khi thay tã. Để nhấc trẻ lên, động tác thích hợp nhất là xoè rộng bàn tay mình ra hết mức, đặt xuống một phần vào mông và một phần đùi (mặt sau); tay còn lại cũng xoè ra đặt vào phần vai - gáy - đầu và bế trẻ lên. Đừng tự hành hạ hay trách móc mình khi xương trẻ gãy đi gãy lại. Dù có cẩn thận đến đâu thì xương vẫn cứ gãy tự nhiên. Khi chuyên chở trẻ trong xe, cần có ghế ngồi được thiết kế cho phù hợp, có lót đệm mút cho trẻ dễ chịu. K